Zespół Williamsa – przyczyny, objawy i życie z chorobą

Zespół Williamsa to rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje charakterystyczne cechy fizyczne i wyzwania rozwojowe. Zrozumienie zespołu Williamsa pomaga w zapewnieniu odpowiedniej opieki.

Czym jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Jest rzadką chorobą genetyczną. Występuje raz na około 7500 do 20 000 żywych urodzeń. Dotyczy chłopców i dziewczynek w podobnym stopniu. Zespół Williamsa został odkryty w 1961 roku. Nazywany jest chorobą dzieci elfów. To określenie pochodzi od charakterystycznego wyglądu twarzy. Zespół charakteryzuje się cechami dysmorficznymi. Obejmuje też wysoką częstotliwość chorób sercowo-naczyniowych. Występują opóźnienia umysłowe. Częste są zaburzenia zachowania. Zespół Williamsa to zespół wad wrodzonych. Jest spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu.

Przyczyny zespołu Williamsa

Przyczyną zespołu Williamsa jest mikrodelecja. To brak fragmentu chromosomu 7. Dotyczy regionu 7q11.23. Utrata fragmentu obejmuje od 26 do 30 genów. W 95 procentach przypadków delecja jest w regionie genów elastyny (ELN) i LIM-kinazy. Mikrodelecje są pochodzenia matczynego w 60 procentach. W 40 procentach są pochodzenia ojcowskiego. Utrata genu zachodzi przypadkowo. Dzieje się to już w plemniku lub komórce jajowej. Monosomia regionu 7q11.23 ma charakter zmian de novo. Oznacza to nową mutację. Występuje to w większości przypadków. Częstość mikrodelecji w populacji jest niska. Wynosi poniżej 0,01 procenta. Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z zespołem Williamsa jest populacyjne. Tak jest, gdy mamy do czynienia z nową mutacją. Jeśli mikrodelecja występuje u jednego z rodziców, ryzyko wynosi 50 procent. Gen ELN koduje elastynę. Elastyna buduje włókna sprężyste. Znajdują się one w tkance łącznej. Występują w naczyniach krwionośnych, skórze i strunach głosowych. Brak elastyny powoduje nieprawidłowości tkanki łącznej. Skutkuje chorobami układu sercowo-naczyniowego. Gen LIMK1 koduje białko. Aktywuje ono kinazę tyrozynową. Obniżony poziom tej kinazy powoduje zaburzenia widzenia. Geny zaangażowane w chorobę to także GTF2I, STA1X, BAZ1B, CYLN2, NCF1. Utrata tych genów wpływa na wiele układów organizmu.

Objawy zespołu Williamsa

Objawy zespołu Williamsa są różnorodne. Obejmują charakterystyczny wygląd i problemy zdrowotne. Cechy dysmorficzne twarzy pojawiają się w pierwszym lub drugim roku życia. Charakterystyczny wygląd twarzy to „twarz elfa”. Obejmuje ona małżowiny uszne. Czoło jest szerokie. Rynienka podnosowa jest długa. Wargi są grube i pełne. Nasada nosa jest pogłębiona. Nos bywa mały i zadarty. Żuchwa jest wąska lub mała. Szczęka bywa duża i wydatna. Policzkowe kości są wydatne. Policzki mogą być obwisłe. Występują krótkie brwi. Zdarza się zmarszczka nakątna. Zęby są nieprawidłowo rozwinięte. U pacjentów z niebieskimi oczami widać gwiaździsty rozkład barwnika. Jest to koronkowy wzór w tęczówkach. Oczy mogą być niebieskie lub zielone. Często występuje zez. Wady wzroku to zez zbieżny i nadwzroczność. U dorosłych może pojawić się zaćma. Noworodki z zespołem Williamsa mają niską wagę urodzeniową. Rozwój fizyczny przebiega wolniej. Dzieci są niższe od rówieśników. Nie osiągają przeciętnego wzrostu. Wzrost waha się od 130 do 160 cm. Dorośli szybciej wykazują oznaki starzenia. Jest to związane z brakiem genu elastyny.

Problemy zdrowotne i rozwojowe

Objawy choroby w niemowlęctwie to hipotonia. Występują trudności w karmieniu. Przyrost masy ciała jest słaby. Dzieci mają zaburzenia odruchu ssania i połykania. Częste są zakażenia ucha środkowego. Występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Głos bywa szorstki lub chrapliwy. Wiotkość więzadeł jest częsta. Mogą pojawić się przepukliny pachwinowe. Zaparcia występują często. Uszkodzenie słuchu i nadwrażliwość na dźwięki są typowe. Występują wady serca i naczyń krwionośnych. Dotyczą 75-80 procent osób. Najczęstsze wady to nadzastawkowe zwężenie aorty. Występuje też zwężenie tętnic obwodowych. Mogą być zwężone tętnice płucne. Problemy dotyczą też naczyń nerkowych, wieńcowych, mózgowych. Aorta piersiowa i brzuszna mogą być zmienione. Nadciśnienie tętnicze występuje u połowy pacjentów. Zaburzenia endokrynologiczne to hiperkalcemia i hiperkalciuria. Dotyczą 15-30 procent pacjentów. Może wystąpić nietolerancja glukozy. Cukrzyca i niedoczynność tarczycy także się zdarzają. Wady układu moczowo-płciowego obejmują wady nerek. Może pojawić się kamica nerkowa. Wady uzębienia są częste.

Profil poznawczy i zachowanie

Większość pacjentów ma niepełnosprawność intelektualną. Iloraz inteligencji wynosi zazwyczaj 35-70. Ciężkie opóźnienie neurorozwojowe jest rzadkością. Dzieci wolniej się rozwijają. Długo nie potrafią samodzielnie siedzieć. Trudności sprawia raczkowanie i chodzenie. 97 procent dzieci ma problemy z apraksją. Dotyczy to motoryki dużej. 41 procent ma słabo rozwiniętą motorykę dużą. Zaburzenia motoryki małej obejmują trudności. Problemy dotyczą posługiwania się narzędziami. Pisanie sprawia trudność. Ponad 80 procent dzieci ma nieprawidłowy uchwyt przy pisaniu. Dzieci mają słabe funkcje matematyczne i wzrokowe. Występują zaburzenia wzrokowo-przestrzenne. Trudności dotyczą konstruowania. Dzieci mają stereotypowe rysunki. Sprawność grafomotoryczna jest obniżona. Pamięć krótka jest słabsza. 43 procent dzieci ma trudności z zapamiętywaniem. 98 procent dzieci ma dobrą pamięć długotrwałą. Dzieci mają dobrą pamięć słuchową i językową. Sytuacje testowe wywołują stres i lęk. To obniża wyniki. Dzieci mają trudności z koncentracją. Utrzymanie uwagi jest wyzwaniem. Mimo trudności poznawczych, dzieci są bardzo uspołecznione. Są aktywne i wesołe. Mają czarujący charakter. 95 procent jest określanych jako przyjacielskie. Chorzy mają przyjacielskie nastawienie. Łatwo nawiązują kontakty społeczne. 98 procent inicjuje kontakty. Rozwijają konwersację. 90 procent dzieci nie odczuwa strachu przed obcymi. Mają wysoki poziom empatii. 98 procent przejawia silną empatię. 94 procent potrafi rozpoznać emocje na twarzy. Trudności w nawiązywaniu kontaktów z rówieśnikami są częste. Zachowania behawioralne obejmują lęk. Występuje impulsywność i nadaktywność. Mogą pojawić się stereotypie i agresja. Problemy emocjonalne u dorosłych to niepokój. Pojawiają się zaburzenia lękowe. Trudności dotyczą regulacji emocji. Mogą wystąpić objawy autyzmu. Zaburzenia snu są częste.

Diagnoza zespołu Williamsa

Rozpoznanie wstępne opiera się na cechach dysmorfii. Uwzględnia się opóźnienie rozwoju. Ważne są wady serca. Diagnoza wymaga badań genetycznych. Wykonuje się je w poradniach genetycznych. Główna metoda to FISH. FISH wykrywa delecję 7q11.23. Badanie kariotypu jest pomocne. Stosuje się też technikę aCGH. Jeśli delecja nie jest potwierdzona, wykonuje się sekwencjonowanie NGS. Lekarz zleca badania w celu diagnozy. Są to badania genetyczne i cytogenetyczne. Badania obrazowe także są ważne. Diagnostyka obejmuje badanie neurologiczne. Mierzy się masę ciała i wzrost. Ważny jest obwód głowy. Mierzy się ciśnienie. Wykonuje się badania kardiologiczne. Badania nerek i słuchu są konieczne. Ważne są badania laboratoryjne. Wyniki badań przekazuje rodzicom genetyk. W przypadku powtórnego wystąpienia u potomstwa, bada się rodziców. Sprawdza się mozaikowatość.

Leczenie i opieka nad osobami z zespołem Williamsa

Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Nie ma leczenia przyczynowego. Stosuje się terapię objawową. Leczenie polega wyłącznie na leczeniu objawowym. Leczenie obejmuje korekcje wad serca. Monitoruje się inne zaburzenia. Ważna jest całościowa opieka wielospecjalistyczna. Rehabilitacja jest kluczowa. Leczenie obejmuje operacje i farmakoterapię. Stosuje się rehabilitację i terapię korekcyjną. Pacjenci wymagają stałej opieki medycznej. Konieczna jest stała opieka kardiologiczna. Ważna jest opieka laryngologiczna i stomatologiczna. Opieka genetyczna jest niezbędna. Regularne powtarzanie badań ogólnych jest zalecane. Konsultacje z kardiologiem są ważne. Niezbędne są konsultacje z nefrologiem. Konsultacje ze specjalistami od chorób genetycznych są konieczne. Leczenie objawowe jest indywidualnie dostosowywane. Monitorowanie rozwoju dziecka jest kluczowe. Przed planowanym znieczuleniem konieczna jest konsultacja anestezjologa dziecięcego. Opieka nad dziećmi obejmuje rozwój psychofizyczny. Ważny jest kontakt z rówieśnikami. Edukacja jest istotnym elementem wsparcia. Warto stymulować rozwój dziecka od małego. Zapewnia to prawidłowy rozwój psychofizyczny. Nieliczni dorośli pacjenci mieszkają i pracują samodzielnie. Wielu radzi sobie z pomocą innych. Profilaktyka opiera się na badaniach genetycznych. Dotyczy to par planujących ciążę. Diagnostyka prenatalna jest możliwa. Ważna jest stała kontrola stanu zdrowia. Indywidualnie dostosowane terapie są kluczowe. Wsparcie edukacyjne jest niezbędne.

• Skonsultuj się z lekarzem przy podejrzeniu zespołu Williamsa.
• Przestrzegaj zaleceń lekarza, nie lecz się samodzielnie.
• Monitoruj rozwój dziecka i korzystaj ze wsparcia specjalistów.
• Zapewnij odpowiednie warunki do nauki, wolne od rozpraszaczy.
• Wykorzystuj zainteresowania dziecka jako motywację do nauki.
• Pracuj z dzieckiem nad motoryką małą i dużą.
• Wspieraj rozwój orientacji przestrzennej i funkcji wzrokowo-przestrzennych.

Zespół Williamsa to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.

Dzieci z chorobą Williamsa mają charakterystyczny wygląd elfów.

Zespół Williamsa to choroba genetyczna, która objawia się charakterystycznym wyglądem twarzy dziecka, ale również wysoką częstotliwością chorób sercowo-naczyniowych, opóźnieniami umysłowymi i zaburzeniami zachowania.

Leczenie zespołu Williamsa polega wyłącznie na leczeniu objawowym.

Zobacz także:

• Dlaczego indyki zdychają: przyczyny i leczenie chorób indyków
• Traktory Filmy dla Dzieci – Fascynujące Przygody i Edukacja
• Bajki o traktorach: Fascynujący świat maszyn i przygód dla dzieci
• Przemieszczenie trawieńca u krów – przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie
• Choroby kur: objawy, przyczyny, profilaktyka i leczenie